近日，一对来自陕西咸阳同患“黏多糖贮积症Ⅰ型”（MPS Ⅰ）的兄弟在西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科，通过“脐带血+父源外周血”双路径移植完成了造血干细胞移植治疗重获新生。

13岁男孩小安与5岁男孩小康是一对亲兄弟，此前因关节僵硬、爪形手、角膜混浊等症状，长期被误诊为“佝偻病”“缺钙”，补钙治疗不仅无效，病情还持续加重。2024年9月，经西京医院基因检测，两人确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型——这是一种常染色体隐性遗传病，父母均为致病基因携带者，兄弟同患病的概率仅为十六分之一。更让家庭绝望的是，该病用于延缓治疗的“酶替代疗法”单人年费用高达百万，普通家庭根本无力承担。

2025年初，兄弟俩转诊至西北妇女儿童医院后，科室医护团队迅速制定个性化移植方案。2025年3月，哥哥小安接受了一位陌生母亲多年前捐献的脐带血移植（HLA8/10相合）；7月，因未找到匹配脐带血，弟弟小康由父亲捐献外周血，完成半相合移植（HLA5/10相合）。术后，兄弟俩均成功实现“完全供者嵌合”，体内关键酶活性恢复正常。

如今，小安移植后半年，角膜混浊明显改善、爪形手逐渐舒展，已能尝试跑跳；小康出移植仓仅一个月，身体也在稳步恢复。治疗期间，医院还为兄弟俩申请了中国红十字救助基金，一定程度缓解了家庭经济压力。“移植虽不能抹去疾病旧痕，但能按下‘病情暂停键’。”该院儿童血液肿瘤科主任潘凯丽表示，小康因移植年龄小、病变程度轻，未来极有希望接近正常儿童的生活。