“阿尔茨海默病”不只专属于老人 有人发病时仅17岁
来源:西安医学院第一附属医院 2023-08-23 09:23
谈到阿尔茨海默病很多人并不陌生,这个疾病是老年人痴呆中最常见的疾病,甚至被大家认为是正常的衰老现象,只要寿命足够长,每个人最终的结局可能都是阿尔茨海默病,但真的是老年人特有的吗?
案例:
王大叔是一名农民工,平时主要在工地干活,但他对妻子的照顾可谓是细致入微。一天,王大叔突然发现46岁的妻子记性有些不好,刚说过的话或做过的事转身就会忘记,随后便开始观察妻子有无其他异常,紧接着发现家里刚归置好的物品想不起来具体的位置,有时不能回忆起前一顿饭吃了什么。
为了防止妻子在家出意外,王大叔便一直将妻子带在身边,并且在接下来的四年时间里,王大叔几乎形影不离的照顾着妻子,外出时总是一遍遍反复强调回家路线,但仍有走错单元楼层的情况,妻子的反应也逐渐变慢,吃饭时需犹豫片刻才知道拿筷子,买菜也不会算账,买好的菜放在摊位上空手就离开了。
为了解妻子到底得了什么病,王大叔带着妻子到一家医院就诊,接诊医生告诉他妻子可能是阿尔茨海默病时,王大叔并不相信,于是半信半疑地带妻子来到西安医学院第一附属医院脑科医院神经内科就诊。接诊后,副主任医师刘娟为王大叔的妻子做了全面的问诊、查体以及评估,综合考虑其可能是早发性阿尔茨海默病,为了明确诊断,王大叔的妻子入院接受进一步治疗。
入院后,主管医生贺晓瑜对王大叔的妻子再次详细进行了采集病史、专科体格检查、完善辅助检查,同时请心理医生行认知相关量表评估,发现患者认知功能明显减退,尤其是记忆力及计算能力方面,在排除其他疾病后,与王大叔及妻子沟通查脑脊液及血清基因学检测。
几天后,患者脑脊液生物学标记物检查结果回报,人总Tau蛋白和磷酸化Tau蛋白明显升高,而Aβ1-42及Aβ1-42/Aβ1-40明显减低,符合阿尔茨海默病诊断,与此同时血清学结果回报提示未检测到相关的致病性SNV、InDel变异,提示该患者为一例散发的EOAD。
随后,神经内科团队为患者制定了治疗方案。通过针对性的药物治疗改善患者的认知功能,并定期门诊随访。通过半年的药物治疗,患者的认知功能得到改善,未再有进展。
什么是阿尔茨海默病?
阿尔茨海默病是一种隐匿起病的神经变性疾病,以逐渐恶化的认知功能障碍和人格精神异常为主要临床特征,是最常见的痴呆类型。据统计,我国60岁以上痴呆患者总数超过1500万人,其中AD患者约有983万,经济调查显示,预计到2050年,中国相关费用所致经济负担将达到12万亿元人民币。
发病年龄及症状有哪些?
我们都知道阿尔茨海默病的发病率是随年龄的增长而增加的,65-74岁之间的患者约为16%,75-84岁之间的患者约为45%,而85岁以上患者约为36%,随着85岁以上的老年人口占比增加,此年龄段的阿尔茨海默病的患者占比也就会越来越多。而只有不到3%的患者发病年龄低于65岁。
但是,近年来有一些年轻人患阿尔茨海默病的病例报告增加。目前,最年轻的患者年仅17岁时就发病,颠覆了“专属于老年人”的传统观念,也因此,关注阿尔茨海默病年轻化势在必行,探索早发性阿尔茨海默病的奥秘可能成为今后最具挑战的科学问题之一。年轻患者主要表现为非典型的临床症状,如视觉空间、语言、执行或运动功能障碍,有时甚至辗转多次就医却找不到正确的方向,或平均需要更长时间来获得正确的诊断。
研究表明,越年轻,携带突变基因的可能性越大,几乎所有发病在30岁以前的阿尔茨海默病都有病理性基因突变。
哪些因素可能增加阿尔茨海默病进展风险?
年龄增加、脆弱、女性、低教育水平、APOEε4状态、APOE以外的多基因危险因素、阿尔茨海默病家族史、记忆障碍或主观认知下降、颅脑病变、存在神经变性标志物、共病理等都会增加阿尔茨海默病的进展风险。
阿尔茨海默病的防治手段有哪些?
对于阿尔茨海默病患者的治疗主要以药物治疗为主,而对于家族性EOAD患者,在Aβ-PET分子影像检查明确病理性蛋白沉积后,建议尽早应用Aβ靶向疗法,减轻病理损害,降低神经损害。
早发型阿尔茨海默病目前存在发病早、进展快、干预手段少的困境,几乎没有能够有效阻止阿尔茨海默病发生或延缓其进展的治疗手段,故而阿尔茨海默病的早期预防尤为关键。研究显示,健康的生活方式是记忆保护的重要因素,健康生活要素包括健康饮食(坚持12种符合条件的食物中至少7种推荐摄入量)、定期体育锻炼(每周≥150分钟的中等强度,或≥75分钟的剧烈强度)、积极的社交接触、活跃的认知活动(每周≥2次阅读思考和书写等)、从不吸烟、从不/轻度饮酒。
白内障是新发现的痴呆可干预的风险因素。也就是说,白内障会增加痴呆的风险,如果患者发现有白内障应尽早治疗,减少痴呆发生的风险。