香肠嘴、大耳朵...喜剧电影《东成西就》中的欧阳锋你会联想到这会是一种可能致死“罕见的肿”HAE吗？

现年53岁的张先生，全身水肿40余年，反复发生不同部位，并且曾因喉部水肿住院治疗，但十几年来没有得到明确的诊断，一直都误认为自己是因为过敏造成的水肿。前不久，张先生来到西安交大二附院皮肤病院找到耿松梅教授，耿教授对患者进行诊断并对其家属详细了解之后，得知张先生十多年来一直有反复的水肿发生，并且家中直系亲属有类似的水肿经历，耿松梅预感，这可能是一名遗传性血管性水肿患者，立即开出相应的实验室检查项目（补体C4及C1-INH浓度测定）以明确病因。实验室检查结果出来后，结合临床症状及家族史，耿松梅明确诊断这是一名遗传性血管性水肿（HAE）患者。

什么是遗传性血管性水肿？

据耿松梅介绍，遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传疾病，全球患病率约为1：50000；是一种罕见病 ，2018年被收录进我国《第一批罕见病目录》内。HAE的主要特征为反复发作性的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。

确诊当日，鉴于患者近期发作频繁，并有发生呼吸困难可能，耿松梅即刻发起罕见病用药申请，并第一时间与药剂科张抗怀主任取得联系，沟通患者病情及急需的治疗用药，帮助患者尽早地获得药物治疗，在临床科室、药剂科及医保办的通力合作下，2022年6月13日，治疗遗传性血管性水肿急性发作的药物醋酸艾替班特由耿松梅教授开出西北地区的首个处方。醋酸艾替班特注射液于2021年4月在国内获批上市，短短不到一年的时间进入国家医保谈判药品目录，原本单支价格近万元的药物，进入医保谈判目录后价格降幅超过50%，在此基础上，患者可以根据各地医保政策按比例报销。醋酸艾替班特注射液这一类罕见病药物被纳入国家医疗保障范围，体现了国家医保局代表谈判时说的那句“每一个小群体都不应该被放弃”。

据介绍，HAE发作部位的不确定，尽管水肿可能会发生在喉部导致窒息，具有潜在的致命风险，但是在中国，由于医生和患者对HAE知之甚少，HAE诊断率和治疗率非常低。据统计，在被误诊过的患者中，27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿，20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%[6]，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

耿松梅教授表示：“在2021年之前，HAE患者即便经历漫长的就诊之路最终得到确诊，仍没有获得HAE急性发作治疗适应症的药物。2021年国家临床紧急用药艾替班特进入国内，并迅速通过药品谈判进入国家医保目录，给HAE患者急性发作期治疗带来了新的曙光，能够快速缓解患者发作期的症状，缩短发作时间，降低严重程度，避免生命威胁。也希望越来越多相关科室的医生能够关注遗传性血管性水肿这一疾病，帮助更多的疑似患者得到确诊和相应的治疗。”

西安报业全媒体记者 王超 张黎娜